Según un trabajo que se publica en Science, entre el 1 y el 4% de nuestros genes provienen del cruce con nuestros ancestros evolutivos
Nadie sabe si "ellos" nos invitaron a "nosotros" a su cueva... o si fue a la inversa. Pero hay algo innegable: entre los retacones Neandertal, que vivieron entre 400.000 y 30.000 años atrás en Europa y Asia, y los humanos modernos, hubo relaciones íntimas. Tanto, que dejaron descendencia.
Esta sorprendente afirmación, que refuta teorías vigentes, surge de un notable trabajo de investigación liderado por el paleogenetista Svante Pääbo, director del Departamento de Genética Evolutiva del Instituto Max Planck de Leipzig, Alemania. Al frente de un equipo internacional, Pääbo logró secuenciar alrededor del 60% del genoma del Neandertal y, al compararlo con el del Homo sapiens actual, comprobó que varias secuencias ancestrales se mantienen intactas en nuestros genes, lo que indicaría que ambas poblaciones se habrían cruzado en forma limitada: entre el 1 y el 4% de los genes humanos provendrían de los Neandertal.
Nadie sabe si "ellos" nos invitaron a "nosotros" a su cueva... o si fue a la inversa. Pero hay algo innegable: entre los retacones Neandertal, que vivieron entre 400.000 y 30.000 años atrás en Europa y Asia, y los humanos modernos, hubo relaciones íntimas. Tanto, que dejaron descendencia.
Esta sorprendente afirmación, que refuta teorías vigentes, surge de un notable trabajo de investigación liderado por el paleogenetista Svante Pääbo, director del Departamento de Genética Evolutiva del Instituto Max Planck de Leipzig, Alemania. Al frente de un equipo internacional, Pääbo logró secuenciar alrededor del 60% del genoma del Neandertal y, al compararlo con el del Homo sapiens actual, comprobó que varias secuencias ancestrales se mantienen intactas en nuestros genes, lo que indicaría que ambas poblaciones se habrían cruzado en forma limitada: entre el 1 y el 4% de los genes humanos provendrían de los Neandertal.
El resultado de esta tour de force que llevó cuatro años sugiere que el genoma de los Neandertal, tal como el de los humanos, habría tenido tres mil millones de "letras" (o nucleótidos). El equipo de Pääbo encontró sólo 88 diferencias proteicas (cambios en la forma y potencialmente la función de una proteína) que todos los humanos tenemos en nuestros genes, pero los Neandertal, no. Para el profesor Gregory Hannon, del Laboratorio de Cold Spring Harbor, en Nueva York, este número es "sorprendente", ya que un solo humano moderno y un solo Neandertal podrían ser más similares entre sí que dos humanos modernos. "La verdadera noticia no es cuánto diferimos" dijo Hannon, "sino lo idénticos que somos."
Los hallazgos también revelaron una variedad de genes que son únicos de los humanos, incluyendo un puñado que se propagó rápidamente en nuestra especie (por "selección positiva"; es decir, porque ofrecían rasgos ventajosos) luego de que humanos y Neandertal se separaron de un ancestro común.
Las huellas de esta historia evolutiva indicarían que el Homo neanderthalensis se habría separado de la línea que conduciría al humano moderno hace unos 400.000 años en Africa. Los Neandertal habrían emigrado hacia Eurasia, donde se convirtieron en una población aislada que probablemente se cruzó con los humanos que emigraban de Africa en Medio Oriente, hace entre 80.000 y 100.000 años.
"Hasta ahora había dos modelos evolutivos" explica la doctora Vivian Scheinson, investigadora del Conicet en el Instituto Nacional de Antropología y docente de la UBA. Uno, llamado out of Africa, que sugiere que los humanos modernos aparecieron en ese continente y luego emigraron, y que en un momento hasta corrieron el riesgo de extinguirse. El otro, llamado «de flujo génico», que postula que entre esos homínidos (los Neandertal y los humanos arcaicos) habría habido contactos que dieron origen a los humanos actuales. Todas las evidencias arqueológicas y anatómicas respaldaban el modelo out of Africa; este trabajo parece otorgarle un plus al otro, también llamado «multirregional». Siempre se sospechó que había pasado algo raro en el Oriente cercano, porque incluso los que se supone que eran humanos arcaicos tienen rasgos neandertaloides."
Pääbo y sus colegas trabajaron sobre muestras de polvo del tamaño de una píldora) tomadas de huesos fósiles pertenecientes a tres individuos de género femenino recuperados en la cueva Vindiglia, en Croacia, y que datan de hace entre 38.000 y 40.000 años. "Analizamos 1100 millones de fragmentos de ADN y «encajamos» alrededor del 60% del rompecabezas del genoma del Neandertal"dijo Pääbo, durante una teleconferencia.También secuenciamos los genomas de cinco individuos actuales para eliminar posibles sesgos. Como los descendientes de europeos fueron estudiados mucho más, parecen más variados genéticamente. Por eso secuenciamos dos de Africa, uno de Europa, uno de China y uno de Papúa Nueva Guinea y usamos esa información para encontrar las ubicaciones de las variaciones y compararlas con el genoma Neandertal."
Claro que esto es más fácil decirlo que hacerlo: los científicos debieron no sólo reconstruir el ADN dañado a lo largo de miles de años, sino también evitar que se mezclara con el de organismos actuales, y eliminar las secuencias genéticas microbianas que habían contaminado los fósiles.
"El genoma del Neandertal tiene una probabilidad ligeramente mayor de ser similar al de individuos no africanos que al de africanos" explicó Pääbo. Cuando nos fijamos en regiones del genoma que son particularmente variables fuera de Africa, en 10 de 12 casos el Neandertal lleva la variante que es común fuera de Africa. Especulamos con que el cruce debe de haber sucedido en individuos que se convirtieron en los ancestros de todos los que vivieron fuera de Africa. Y la región más plausible es el Oriente cercano, donde aparecieron los primeros humanos modernos, y donde había Neandertal hasta hace entre 30.000 y 60.000 años."
Para el científico, sin embargo, hay algo aún más fascinante. Su equipo concibió un método que permite rastrear regiones del genoma donde nuevos genes se propagaron desde que las dos especies divergieron y que probablemente mejoraron las probabilidades de supervivencia o reproducción. "Entre ellos hay tres genes vinculados con el desarrollo cognitivo que, cuando están mutados, causan autismo y esquizofrenia" dijo Pääbo. Otro afecta el desarrollo del cráneo, la clavícula y la caja torácica."
"Dado el nivel de los investigadores y la calidad de la revista" dice Scheinson, uno tiende a darle crédito a este trabajo. Ahora habrá que confirmar que estas interpretaciones sean correctas."
Nora Bär para LA NACION
http://www.lanacion.com.ar/nota.asp?nota_id=1262116
Otra Nota:
El genoma del Neanderthal revela que se apareó con el Homo sapiens
Entre el 1% y el 4% de nuestro ADN es herencia directa de los neandertales
Es el neandertal que llevamos dentro: entre un 1% y un 4% del ADN que tenemos en cada una de nuestras células es herencia directa de los neandertales, según los esperados resultados del proyecto Genoma neandertal, que se presentó en la revista Science. La investigación indica que neandertales y Homo sapiens se aparearon, probablemente en algún lugar de Oriente Medio o del norte de África, hace entre 50.000 y 80.000 años.
Científicos de tres centros españoles han participado en el genoma del neandertal. Antonio Rosas, del Museo Nacional de Ciencias Naturales del CSIC en Madrid, y Javier Fortea (fallecido en octubre) y Marco de la Rasilla, de la Universidad de Oviedo, han trabajado en la cueva de El Sidrón, en Asturias. Carles Lalueza, de la UPF-CSIC, ha participado en los análisis paleogenéticos. También Tomàs Marquès, ahora en la Universidad de Washington, ha trabajado en el proyecto.
La comparación de los genomas de ambas especies ha desenmascarado además 78 genes que distinguen a los Homosapiens del resto del reino animal. Entre ellos, genes relacionados con las aptitudes cognitivas, con la forma del cráneo, con la estructura del tórax y con el metabolismo.
Svante Pääbo, director del Departamento de Genética Evolutiva del
Instituto Max Planck de Leipzig, Alemania y parte del equipo.
La investigación pone en entredicho la visión que los científicos tenían hasta ahora de los neandertales. Si después de su descubrimiento en 1856 se les presentó como bestias frente a la bella Homo sapiens, el péndulo había oscilado en las últimas décadas y se había extendido la idea de que tenían aptitudes similares a las nuestras.
A favor de esta idea estaban el descubrimiento de que tenían una organización social compleja, que enterraban a algunos de sus muertos preparándoles para el más allá o que tenían el gen más importante del lenguaje idéntico al nuestro. "Yo mismo defendía que tenían el mismo potencial cognitivo que nosotros", reconoce Carles Lalueza, paleogenetista del Institut de Biologia Evolutiva UPF-CSIC y coautor de la investigación. "Pero creo que vamos a tener que revisarlo".
El genoma del neandertal se ha reconstruido a partir de fósiles de seis especímenes de entre 38.000 y 70.000 años de antigüedad procedentes de Croacia, Alemania, Rusia y España. El proyecto, que ha costado cuatro años y cinco millones de euros, ha estado dirigido por Svante Pääbo, investigador del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig (Alemania) y pionero mundial en el estudio genético de los neandertales.
Las secuencias genéticas de los neandertales se han cotejado con los genomas de personas de Europa, China, Papúa-Nueva Guinea y África. Se han cotejado también con el genoma del chimpancé. De este modo, se ha podido deducir qué distingue a Homo sapiens y neandertales de chimpancés, pero también qué genes han evolucionado en nuestro linaje y nos distinguen de neandertales y chimpancés.
La gran sorpresa de la investigación, "algo que nadie se esperaba", explica Lalueza, es que algunas secuencias genéticas de los neandertales coinciden con las de los Homo sapiens de Eurasia y Oceanía, pero no con las de África. Esto significa que los genes de neandertales y Homo sapiens se mezclaron poco antes o poco después de que nuestra especie saliera de África.
También de manera inesperada, se ha observado que la huella genética de los neandertales es la misma en personas de Europa Occidental, de China y de Papúa- Nueva Guinea. Concretamente, cerca de un 2% de nuestro genoma es herencia genética neandertal, con un margen de error que abarca del 1% al 4%.
Esto significa que la mezcla de genes se produjo antes de que nuestra especie se expandiera por toda Eurasia. Significa, por lo tanto, que hubo un cruce genético puntual entre ambas especies y que los descendientes de aquella unión –o aquellas pocas uniones– fueron los que después colonizaron Europa, Asia, Oceanía y América.
Esto significa que la mezcla de genes se produjo antes de que nuestra especie se expandiera por toda Eurasia. Significa, por lo tanto, que hubo un cruce genético puntual entre ambas especies y que los descendientes de aquella unión –o aquellas pocas uniones– fueron los que después colonizaron Europa, Asia, Oceanía y América.
A partir de los datos genéticos, los investigadores han calculado que los apareamientos se produjeron en algún momento hace entre 50.000 y 80.000 años. No es posible saber, con los datos exhumados hasta ahora, si se aparearon hombres neandertales y mujeres sapiens, viceversa o probaron las dos opciones.
No se ha encontrado nada en el genoma que invite a pensar que ambas especies siguieran apareándose después en Europa, donde coexistieron durante más de 10.000 años, como habían propuesto algunos prehistoriadores.
Más allá de reconstruir la historia de los neandertales, el proyecto de investigación tenía como objetivo prioritario "identificar los rasgos genéticos que nos separan de todos los demás organismos, incluidos nuestros parientes más cercanos", afirma Svante Pääbo.
Los investigadores han identificado 78 genes que son iguales en neandertales y chimpancés y diferentes en Homo sapiens. También se han identificado decenas de genes que están repetidos varias veces en una de las dos especies, lo que indica que funcionan con más intensidad, informa Tomàs Marquès, investigador catalán de la Universidad de Washington en Seattle (EE.UU.) y también coautor del trabajo.
Algunos de estos genes están poco estudiados y aún no se sabe exactamente para qué sirven. Entre los que se han estudiado mejor, los investigadores destacan en Science el gen RUNX2, que interviene en la formación de la caja torácica, las clavículas, la dentadura y el cráneo. Las diferencias observadas en este gen podrían explicar dos diferencias importantes entre neandertales y Homo sapiens: que nuestra caja torácica tenga forma de cilindro, mientras que la de los neandertales tenía más forma de campana; y que nuestro cráneo tenga la frente vertical, mientras que la de los neandertales la tenía inclinada hacia atrás.
La forma del tórax, a su vez, puede estar relacionada con diferencias de metabolismo entre las dos especies. Dado que los neandertales eran más corpulentos que nosotros, con huesos más robustos y músculos más fuertes, es verosímil que necesitaran más alimentos y oxígeno. En este sentido, es sugerente –aunque no concluyente– que se hayan encontrado también diferencias entre neandertales y Homosapiens relacionadas con el gen THADA, que interviene en el metabolismo.
La forma del cráneo, por su parte, puede estar relacionada con diferencias cognitivas. Aptitudes como la capacidad de razonar, de planificar el futuro o de controlar impulsos instintivos tienen su sede en el córtex prefrontal, que en nuestra especie dispone de un amplio espacio tras la frente vertical. No se sabe hasta qué punto los neandertales tenían desarrolladas estas aptitudes en un córtex prefrontal agazapado tras una frente oblicua. Pero –otro resultado sugerente– la investigación ha identificado diferencias entre las dos especies en cuatro genes relacionados en aptitudes cognitivas.
Tras la presentación del genoma del neandertal, "ahora empieza el trabajo de verdad", explica Tomàs Marquès. El trabajo de verdad será "averiguar qué función tienen los genes en los que hemos encontrado diferencias", añade Carles Lalueza. "Creo que, más que genes que actúan de manera aislada, descubriremos redes de genes que influyen unos sobre otros y que explicarán gran parte de la variación entre Homo sapiens y neandertales. Pero hasta que no hagamos estos estudios funcionales, no tendremos una idea clara de qué es lo que hace única a nuestra especie".
http://www.lavanguardia.es/ciudadanos/noticias/20100507/53923106114/el-genoma-del-neandertal-revela-que-se-apareo-con-el-homo-sapiens.html
La forma del cráneo, por su parte, puede estar relacionada con diferencias cognitivas. Aptitudes como la capacidad de razonar, de planificar el futuro o de controlar impulsos instintivos tienen su sede en el córtex prefrontal, que en nuestra especie dispone de un amplio espacio tras la frente vertical. No se sabe hasta qué punto los neandertales tenían desarrolladas estas aptitudes en un córtex prefrontal agazapado tras una frente oblicua. Pero –otro resultado sugerente– la investigación ha identificado diferencias entre las dos especies en cuatro genes relacionados en aptitudes cognitivas.
Tras la presentación del genoma del neandertal, "ahora empieza el trabajo de verdad", explica Tomàs Marquès. El trabajo de verdad será "averiguar qué función tienen los genes en los que hemos encontrado diferencias", añade Carles Lalueza. "Creo que, más que genes que actúan de manera aislada, descubriremos redes de genes que influyen unos sobre otros y que explicarán gran parte de la variación entre Homo sapiens y neandertales. Pero hasta que no hagamos estos estudios funcionales, no tendremos una idea clara de qué es lo que hace única a nuestra especie".
http://www.lavanguardia.es/ciudadanos/noticias/20100507/53923106114/el-genoma-del-neandertal-revela-que-se-apareo-con-el-homo-sapiens.html
Una Nota Curiosa:
















