martes 31 de enero de 2012

El Genoma Neanderthal

Según un trabajo que se publica en Science, entre el 1 y el 4% de nuestros genes provienen del cruce con nuestros ancestros evolutivos
 

Nadie sabe si "ellos" nos invitaron a "nosotros" a su cueva... o si fue a la inversa. Pero hay algo innegable: entre los retacones Neandertal, que vivieron entre 400.000 y 30.000 años atrás en Europa y Asia, y los humanos modernos, hubo relaciones íntimas. Tanto, que dejaron descendencia.

Esta sorprendente afirmación, que refuta teorías vigentes, surge de un notable trabajo de investigación liderado por el paleogenetista Svante Pääbo, director del Departamento de Genética Evolutiva del Instituto Max Planck de Leipzig, Alemania. Al frente de un equipo internacional, Pääbo logró secuenciar alrededor del 60% del genoma del Neandertal y, al compararlo con el del Homo sapiens actual, comprobó que varias secuencias ancestrales se mantienen intactas en nuestros genes, lo que indicaría que ambas poblaciones se habrían cruzado en forma limitada: entre el 1 y el 4% de los genes humanos provendrían de los Neandertal.


El resultado de esta tour de force que llevó cuatro años sugiere que el genoma de los Neandertal, tal como el de los humanos, habría tenido tres mil millones de "letras" (o nucleótidos). El equipo de Pääbo encontró sólo 88 diferencias proteicas (cambios en la forma y potencialmente la función de una proteína) que todos los humanos tenemos en nuestros genes, pero los Neandertal, no. Para el profesor Gregory Hannon, del Laboratorio de Cold Spring Harbor, en Nueva York, este número es "sorprendente", ya que un solo humano moderno y un solo Neandertal podrían ser más similares entre sí que dos humanos modernos. "La verdadera noticia no es cuánto diferimos" dijo Hannon, "sino lo idénticos que somos."

Los hallazgos también revelaron una variedad de genes que son únicos de los humanos, incluyendo un puñado que se propagó rápidamente en nuestra especie (por "selección positiva"; es decir, porque ofrecían rasgos ventajosos) luego de que humanos y Neandertal se separaron de un ancestro común.

Las huellas de esta historia evolutiva indicarían que el Homo neanderthalensis se habría separado de la línea que conduciría al humano moderno hace unos 400.000 años en Africa. Los Neandertal habrían emigrado hacia Eurasia, donde se convirtieron en una población aislada que probablemente se cruzó con los humanos que emigraban de Africa en Medio Oriente, hace entre 80.000 y 100.000 años.

"Hasta ahora había dos modelos evolutivos" explica la doctora Vivian Scheinson, investigadora del Conicet en el Instituto Nacional de Antropología y docente de la UBA. Uno, llamado out of Africa, que sugiere que los humanos modernos aparecieron en ese continente y luego emigraron, y que en un momento hasta corrieron el riesgo de extinguirse. El otro, llamado «de flujo génico», que postula que entre esos homínidos (los Neandertal y los humanos arcaicos) habría habido contactos que dieron origen a los humanos actuales. Todas las evidencias arqueológicas y anatómicas respaldaban el modelo out of Africa; este trabajo parece otorgarle un plus al otro, también llamado «multirregional». Siempre se sospechó que había pasado algo raro en el Oriente cercano, porque incluso los que se supone que eran humanos arcaicos tienen rasgos neandertaloides."


Pääbo y sus colegas trabajaron sobre muestras de polvo del tamaño de una píldora) tomadas de huesos fósiles pertenecientes a tres individuos de género femenino recuperados en la cueva Vindiglia, en Croacia, y que datan de hace entre 38.000 y 40.000 años. "Analizamos 1100 millones de fragmentos de ADN y «encajamos» alrededor del 60% del rompecabezas del genoma del Neandertal"dijo Pääbo, durante una teleconferencia.También secuenciamos los genomas de cinco individuos actuales para eliminar posibles sesgos. Como los descendientes de europeos fueron estudiados mucho más, parecen más variados genéticamente. Por eso secuenciamos dos de Africa, uno de Europa, uno de China y uno de Papúa Nueva Guinea y usamos esa información para encontrar las ubicaciones de las variaciones y compararlas con el genoma Neandertal."

Claro que esto es más fácil decirlo que hacerlo: los científicos debieron no sólo reconstruir el ADN dañado a lo largo de miles de años, sino también evitar que se mezclara con el de organismos actuales, y eliminar las secuencias genéticas microbianas que habían contaminado los fósiles.

"El genoma del Neandertal tiene una probabilidad ligeramente mayor de ser similar al de individuos no africanos que al de africanos" explicó Pääbo. Cuando nos fijamos en regiones del genoma que son particularmente variables fuera de Africa, en 10 de 12 casos el Neandertal lleva la variante que es común fuera de Africa. Especulamos con que el cruce debe de haber sucedido en individuos que se convirtieron en los ancestros de todos los que vivieron fuera de Africa. Y la región más plausible es el Oriente cercano, donde aparecieron los primeros humanos modernos, y donde había Neandertal hasta hace entre 30.000 y 60.000 años."


Para el científico, sin embargo, hay algo aún más fascinante. Su equipo concibió un método que permite rastrear regiones del genoma donde nuevos genes se propagaron desde que las dos especies divergieron y que probablemente mejoraron las probabilidades de supervivencia o reproducción. "Entre ellos hay tres genes vinculados con el desarrollo cognitivo que, cuando están mutados, causan autismo y esquizofrenia" dijo Pääbo. Otro afecta el desarrollo del cráneo, la clavícula y la caja torácica."

"Dado el nivel de los investigadores y la calidad de la revista" dice Scheinson, uno tiende a darle crédito a este trabajo. Ahora habrá que confirmar que estas interpretaciones sean correctas."

Nora Bär para LA NACION

http://www.lanacion.com.ar/nota.asp?nota_id=1262116


Otra Nota:
 
El genoma del Neanderthal revela que se apareó con el Homo sapiens

 Entre el 1% y el 4% de nuestro ADN es herencia directa de los neandertales

Es el neandertal que llevamos dentro: entre un 1% y un 4% del ADN que tenemos en cada una de nuestras células es herencia directa de los neandertales, según los esperados resultados del proyecto Genoma neandertal, que se presentó en la revista Science. La investigación indica que neandertales y Homo sapiens se aparearon, probablemente en algún lugar de Oriente Medio o del norte de África, hace entre 50.000 y 80.000 años.

Científicos de tres centros españoles han participado en el genoma del neandertal. Antonio Rosas, del Museo Nacional de Ciencias Naturales del CSIC en Madrid, y Javier Fortea (fallecido en octubre) y Marco de la Rasilla, de la Universidad de Oviedo, han trabajado en la cueva de El Sidrón, en Asturias. Carles Lalueza, de la UPF-CSIC, ha participado en los análisis paleogenéticos. También Tomàs Marquès, ahora en la Universidad de Washington, ha trabajado en el proyecto.

La comparación de los genomas de ambas especies ha desenmascarado además 78 genes que distinguen a los Homosapiens del resto del reino animal. Entre ellos, genes relacionados con las aptitudes cognitivas, con la forma del cráneo, con la estructura del tórax y con el metabolismo.

Svante Pääbo, director del Departamento de Genética Evolutiva del Instituto Max Planck de Leipzig, Alemania y parte del equipo.

La investigación pone en entredicho la visión que los científicos tenían hasta ahora de los neandertales. Si después de su descubrimiento en 1856 se les presentó como bestias frente a la bella Homo sapiens, el péndulo había oscilado en las últimas décadas y se había extendido la idea de que tenían aptitudes similares a las nuestras.

A favor de esta idea estaban el descubrimiento de que tenían una organización social compleja, que enterraban a algunos de sus muertos preparándoles para el más allá o que tenían el gen más importante del lenguaje idéntico al nuestro. "Yo mismo defendía que tenían el mismo potencial cognitivo que nosotros", reconoce Carles Lalueza, paleogenetista del Institut de Biologia Evolutiva UPF-CSIC y coautor de la investigación. "Pero creo que vamos a tener que revisarlo".

El genoma del neandertal se ha reconstruido a partir de fósiles de seis especímenes de entre 38.000 y 70.000 años de antigüedad procedentes de Croacia, Alemania, Rusia y España. El proyecto, que ha costado cuatro años y cinco millones de euros, ha estado dirigido por Svante Pääbo, investigador del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig (Alemania) y pionero mundial en el estudio genético de los neandertales.

Las secuencias genéticas de los neandertales se han cotejado con los genomas de personas de Europa, China, Papúa-Nueva Guinea y África. Se han cotejado también con el genoma del chimpancé. De este modo, se ha podido deducir qué distingue a Homo sapiens y neandertales de chimpancés, pero también qué genes han evolucionado en nuestro linaje y nos distinguen de neandertales y chimpancés.

La gran sorpresa de la investigación, "algo que nadie se esperaba", explica Lalueza, es que algunas secuencias genéticas de los neandertales coinciden con las de los Homo sapiens de Eurasia y Oceanía, pero no con las de África. Esto significa que los genes de neandertales y Homo sapiens se mezclaron poco antes o poco después de que nuestra especie saliera de África.
También de manera inesperada, se ha observado que la huella genética de los neandertales es la misma en personas de Europa Occidental, de China y de Papúa- Nueva Guinea. Concretamente, cerca de un 2% de nuestro genoma es herencia genética neandertal, con un margen de error que abarca del 1% al 4%.

Esto significa que la mezcla de genes se produjo antes de que nuestra especie se expandiera por toda Eurasia. Significa, por lo tanto, que hubo un cruce genético puntual entre ambas especies y que los descendientes de aquella unión –o aquellas pocas uniones– fueron los que después colonizaron Europa, Asia, Oceanía y América.


A partir de los datos genéticos, los investigadores han calculado que los apareamientos se produjeron en algún momento hace entre 50.000 y 80.000 años. No es posible saber, con los datos exhumados hasta ahora, si se aparearon hombres neandertales y mujeres sapiens, viceversa o probaron las dos opciones.

No se ha encontrado nada en el genoma que invite a pensar que ambas especies siguieran apareándose después en Europa, donde coexistieron durante más de 10.000 años, como habían propuesto algunos prehistoriadores.

Más allá de reconstruir la historia de los neandertales, el proyecto de investigación tenía como objetivo prioritario "identificar los rasgos genéticos que nos separan de todos los demás organismos, incluidos nuestros parientes más cercanos", afirma Svante Pääbo.

Los investigadores han identificado 78 genes que son iguales en neandertales y chimpancés y diferentes en Homo sapiens. También se han identificado decenas de genes que están repetidos varias veces en una de las dos especies, lo que indica que funcionan con más intensidad, informa Tomàs Marquès, investigador catalán de la Universidad de Washington en Seattle (EE.UU.) y también coautor del trabajo.

Algunos de estos genes están poco estudiados y aún no se sabe exactamente para qué sirven. Entre los que se han estudiado mejor, los investigadores destacan en Science el gen RUNX2, que interviene en la formación de la caja torácica, las clavículas, la dentadura y el cráneo. Las diferencias observadas en este gen podrían explicar dos diferencias importantes entre neandertales y Homo sapiens: que nuestra caja torácica tenga forma de cilindro, mientras que la de los neandertales tenía más forma de campana; y que nuestro cráneo tenga la frente vertical, mientras que la de los neandertales la tenía inclinada hacia atrás.

La forma del tórax, a su vez, puede estar relacionada con diferencias de metabolismo entre las dos especies. Dado que los neandertales eran más corpulentos que nosotros, con huesos más robustos y músculos más fuertes, es verosímil que necesitaran más alimentos y oxígeno. En este sentido, es sugerente –aunque no concluyente– que se hayan encontrado también diferencias entre neandertales y Homosapiens relacionadas con el gen THADA, que interviene en el metabolismo.

La forma del cráneo, por su parte, puede estar relacionada con diferencias cognitivas. Aptitudes como la capacidad de razonar, de planificar el futuro o de controlar impulsos instintivos tienen su sede en el córtex prefrontal, que en nuestra especie dispone de un amplio espacio tras la frente vertical. No se sabe hasta qué punto los neandertales tenían desarrolladas estas aptitudes en un córtex prefrontal agazapado tras una frente oblicua. Pero –otro resultado sugerente– la investigación ha identificado diferencias entre las dos especies en cuatro genes relacionados en aptitudes cognitivas.

Tras la presentación del genoma del neandertal, "ahora empieza el trabajo de verdad", explica Tomàs Marquès. El trabajo de verdad será "averiguar qué función tienen los genes en los que hemos encontrado diferencias", añade Carles Lalueza. "Creo que, más que genes que actúan de manera aislada, descubriremos redes de genes que influyen unos sobre otros y que explicarán gran parte de la variación entre Homo sapiens y neandertales. Pero hasta que no hagamos estos estudios funcionales, no tendremos una idea clara de qué es lo que hace única a nuestra especie".

http://www.lavanguardia.es/ciudadanos/noticias/20100507/53923106114/el-genoma-del-neandertal-revela-que-se-apareo-con-el-homo-sapiens.html


Una Nota Curiosa:

La Imagen De La Semana


Enfermedades Del Viajero

Las diarreas y las infecciones como la tuberculosis lideran los rankings de afecciones que contraen las personas cuando viajan
Los vuelos que conectan a destinos distantes en menos de 24 horas traen y llevan a personas que diseminan rápidamente enfermedades.

Con más de mil millones de personas que cruzan fronteras por aire, tierra y agua cada año, las enfermedades nuevas y reemergentes encontraron una forma de transporte seguro y ajeno a todo trámite migratorio para arribar a cualquier país del mundo en menos de 24 horas.


Las infecciones gastrointestinales y respiratorias llevan la delantera en el ranking internacional de afecciones con que los viajeros, especialmente los turistas, regresan a sus países. Ocho de cada diez problemas de salud, al volver de otro país, son causados por virus o bacterias de rápida diseminación, especialmente respiratorios, por picaduras de insectos y por alimentos contaminados.

Mientras que la diarrea del viajero es el trastorno gastrointestinal más frecuente, la tuberculosis es hoy la principal infección entre los viajeros, según los datos presentados aquí de Geosentinel, la red global de vigilancia coordinada por la Sociedad Internacional de Medicina del Viajero (ISTM) y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos (CDC).

"Esta es la nueva realidad y el nuevo desafío de la medicina del siglo XXI", aseguró el doctor Martin Centron, al hablar de cómo los nuevos patrones migratorios están modificando la diseminación de las enfermedades infecciosas en el mundo.

"Hay 191 millones de personas que viven fuera de sus países, o un 3% de la población mundial, principalmente (75%) en los países desarrollados -dijo Centron, director de la División de Migración Global y Cuarentena de los CDC-. Además de los desplazamientos internacionales, regionales y nacionales por turismo, trabajo, estudio, motivos religiosos y de voluntariado, está el movimiento migratorio, que se volvió circular porque muchos están volviendo a sus países."

El mapa de la salud, que se puede consultar gratuitamente en el sitio http://healthmap.org/es, ofrece en tiempo real un panorama de los brotes infecciosos en todo el mundo. Además de realizar una consulta previa al viaje en un centro público o privado especializado en medicina del viajero para conocer qué medidas preventivas adoptar, vale la pena espiar un poco qué está pasando en el destino del viaje y reducir los riesgos.


Por ejemplo, en América latina, hay que cuidarse del dengue, la leishmaniasis, la leptospirosis y la malaria o paludismo, mientras que en Estados Unidos y Canadá hay que protegerse de la gripe A H1N1 y hasta un reciente brote de S almonella y rabia. En Africa, hay reportes de sarampión, cólera, meningitis, rabia y malaria, y en Europa, de gripe, tuberculosis, entre otras. Y Asia y Oceanía no están ajenas a todos esos problemas.

"Lo más importante que el viajero tiene que pensar es que estará fuera de su casa, de su hábitat regular y conviviendo con otros virus y bacterias. Es importante que antes de viajar consulte a su médico para saber qué precauciones tomar. Todo lo que se le aconseja en la consulta es para su protección y, en lo posible, en cuanto se toma la decisión de viajar y antes de sacar el pasaje", señaló el doctor Mario Masana Wilson, presidente de la Sociedad Latinoamericana de Medicina del Viajero (Slamvi).

Grupos vulnerables
Durante un viaje, hay grupos más vulnerables que otros a tener problemas de salud. Son las embarazadas, los chicos, los adultos mayores y las personas con enfermedades preexistentes. Pero la mayoría, insistió Masana Wilson, son personas sanas que, en muchos casos, regresan a su país después de mucho tiempo afuera. "A veces, creen que no pueden contraer una enfermedad porque nacieron en ese lugar, pero está demostrado que las defensas disminuyen porque el organismo pierde en muchos casos la memoria inmunológica", dijo.

Según los datos de Geosentinel, los migrantes que regresan a sus países de origen para visitar a familiares y amigos son el grupo más expuesto a adquirir enfermedades que luego llevarán de regreso a su país. "Ese es el grupo que más incidencia de malaria tiene. Pierden la protección con los años, y a eso se agrega la exposición, muchas veces, a la falta de higiene alimentaria y de las manos, y el medio ambiente", explicó el doctor Tomás Orduna, jefe del Centro Municipal de Patologías Regionales y Medicina Tropical del hospital Muñiz. Masana Wilson y Orduna representan a la Argentina en esta red de vigilancia mundial para detectar cualquier tendencia en enfermedades viajeros, inmigrantes y refugiados. Geosentinel aporta datos de 114.000 casos detectados, que cada año aumentan en alrededor de 17.000.

 

Otras conclusiones que permite sacar esa vigilancia son las siguientes: el 50% de las muertes de los viajeros es por causa cardiovascular, generalmente ignorada, seguida de los accidentes viales (25%) por la falta de conocimiento adecuado de las normas y la relación peatón-conductor. "Cuando una persona viaja, suele hacer más de lo que habitualmente hace en su casa y se expone a una descompensación. Buena parte de eso se podría controlar con un chequeo adecuado y con las actividades adecuadas en el viaje", indicó Orduna.

Geosentinel también revela a través de varios estudios que el 28% de las consultas posteriores al viaje son por fiebre, especialmente los que regresan del Africa subsahariana, del sur y del centro de Asia, y de América latina. La causa de la fiebre, en más del 17% de esos pacientes, es por infecciones prevenibles por vacunas o por malaria (59%), que se puede prevenir con quimioprofilaxis.

CONSEJOS
Consulte a un especialista en medicina del viajero antes de partir
Pregunte qué vacunas necesita para su destino
Lleve los medicamentos en el equipaje de mano
No salga de viaje sin cobertura médica
Use repelente para evitar picaduras de mosquitos
Lleve siempre un medicamento antidiarreico
Lávese las manos con frecuencia durante el viaje
Use preservativos si tiene relaciones sexuales
Evite tocar o acariciar animales; los rasguños y las mordidas pueden transmitir la rabia
Nade solamente en piletas con agua con cloro


Cuando un paciente llega a la guardia de un hospital con síntomas como fiebre, diarrea o lesiones cutáneas sospechosas, entre otras, hay una pregunta clave que debería hacérsele: "¿Viajó recientemente?". Si la respuesta es sí, sigue: "¿A dónde?".

Para la doctora Susana Lloveras, infectóloga del centro del Muñiz y miembro fundadora de la Slamvi, los viajes son hoy muy importantes en la vigilancia epidemiológica porque "no existen fronteras y una persona puede estar adquiriendo enfermedades en un lugar y llevarlas a su lugar de origen, donde, si están dadas las condiciones, puede introducir una nueva enfermedad o hacer que reaparezca". Las mascotas, sin los controles adecuados, también pueden generar brotes de enfermedades como la rabia.

 

En la prevención, la responsabilidad es compartida. "Los médicos deben informar las enfermedades de denuncia obligatoria para alertar al sistema de salud y los viajeros tienen que hacer la consulta médica antes de viajar, ya sea a Tanzania, de vacaciones a Brasil, a visitar a la familia en Bolivia o de vacaciones a las cataratas del Iguazú", indicó la especialista, que participó del congreso.

Pero ¿es posible controlar esta circulación de enfermedades? Parece que no. "Es bastante utópico y pretencioso pensarlo. Lo que sucedió con el SARS en 2003 es el mejor ejemplo de lo incontrolable que puede ser una enfermedad de rápida transmisión por los viajes, que fue lo que le permitió saltar el Pacífico en pocas horas. Lo que sí se puede hacer es prepararse porque, de alguna manera, son anunciadas. Pero eso tiene que ver con políticas de Estado y con la responsabilidad que nos cabe a cada uno en la cadena biológica", finalizó el doctor Cristián Biscayart, infectólogo del Hospital Naval.

Por Fabiola Czubaj

Banco De Esperma Para Proteger La Gran Barrera de Coral

La Gran barrera de Coral fue declarada patrimonio mundial de la UNESCO

Científicos australianos constituyeron un banco de esperma con la esperanza de asegurar el futuro de la Gran Barrera de Coral, en peligro debido al cambio climático.

Unos 70 mil millones de espermatozoides y 22 mil millones de embriones coralianos sumergidos en nitrógeno líquido, a -196 grados Celsius, están conservados así en el zoológico de Dubbo, al este de Nueva Gales del Sur, en las puertas del desierto australiano.

"Sabemos que la Gran Barrera de Coral corre un enorme peligro, debido a varios fenómenos a escala mundial como el cambio climático, la acidificación de los océanos y el calentamiento del agua", explicó la responsable del proyecto, Rebecca Spindler."Los próximos cinco años serán cruciales para preservar la barrera y capturar el máximo de diversidad genética", advirtió.


Su equipo trabaja con Mary Hagedorn, investigadora en el seno de un gran organismo científico público estadounidense, el Smithsonian Institute, para recoger y congelar muestras de la Gran Barrera.

Con el fin de reunir el mayor número posible de células reproductivas (gametos), los científicos recolectaron porciones enteras de la barrera antes de sumergirlas en estanques, en la tierra, esperando febrilmente el periodo de reproducción que sólo se da tres días por año.

Expertos del Australian Institute of Marine Science (Instituto Oceanográfico de Australia) devolvieron luego esas porciones al mar, literalmente pegándolas de nuevo en sus lugares de origen.

Los científicos esperan constituir una verdadera reserva genética de especies coralinas si no sobreviven al calentamiento climático, a la contaminación, al dragado o a las inclemencias del tiempo, en particular los huracanes.

El esperma y los embriones conservados en Dubbo podrían permitir la reconstitución in vitro del coral, el cual sería luego implantado de nuevo en su medio natural para reproducirse y reconstituir la barrera. Una esperanza "realista" de aquí a algunos años, según Rebecca Spindler.

"Los corales son verdaderamente una especie única en el mundo, diferente de todo otro organismo, porque presentan dos tipos de reproducción variadas -sexuada (por puesta de huevos) y asexuada", constató la bióloga Nana Satake.


La reproducción asexuada se efectúa por fragmentación (separación de un trozo de coral), y luego por "trasplante" o fijación más lejos en la roca, donde el fragmento dará origen a una nueva colonia.

La Gran Barrera, registrada como patrimonio mundial de la UNESCO, se extiendo por unos 345.000 km2 a lo largo de las costas australianas y constituye el más amplio conjunto coralino del mundo. Contiene 400 especies de corales, 1.500 especies de peces, 4.000 especies de moluscos y numerosas especies en peligro como el dugong (mamífero marino herbívoro) y la gran tortuga verde.

Ademas de su biodiversidad marina, Australia quiere mantener una fuente importante de ingresos que cada año significa para la industria turística seis mil millones de dólares australianos (u$s 6.300 millones).

Por otra parte, esta industria tiene un impacto benéfico para la barrera, gracias a las infraestructuras que atenúan el efecto de las olas e impiden, localmente, los maremotos. "Ecológica, económica y socialmente, no podemos permitirnos perder la barrera", concluyó Rebecca Spindler.

http://www.ambito.com/noticia.asp?id=622268

Los Priones

Aunque se atribuye a unos agentes llamados priones la capacidad de causar un conjunto de letales enfermedades cerebrales, existen científicos empecinados en refutar esta hipótesis mayoritariamente aceptada en la actualidad.

Un argumento cinematográfico típico es el que presenta historias de presuntos culpables condenados de antemano por pruebas casi concluyentes, pero que son defendidos a capa y espada por algún personaje convencido de su inocencia y empecinado en demostrarla. Algo así ocurre con los priones, un tipo de proteínas consideradas como las villanas de una historia médica –por cierto nada ficcional– en la que un agente infeccioso causa varias enfermedades cerebrales englobadas bajo el rótulo de encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), un grupo de patologías que abarca desde la popularmente conocida como el “Mal de la vaca loca” hasta algunas variantes de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) en los humanos. De la ECJ, una enfermedad rápidamente mortal y de difícil diagnóstico por sus síntomas fácilmente confundibles con otras enfermedades neurológicas, existe una variante hereditaria y otras en donde se acepta mayormente la culpabilidad del prión. Buena parte de la evidencia en contra de los priones se debe a Stanley Prusiner, un tenaz profesor de Virología y Bioquímica de la Universidad de California.

No todos coinciden con Prusiner. Más bien existen opiniones que ubican a los priones en el rol de víctimas o partícipes a la fuerza de un daño que no quieren cometer. Una científica de peso, Laura Manuelidis, pelea contra viento y marea para hallar a los que ella y otros investigadores consideran verdaderos culpables de la EET.


El papel de los priones como agentes patógenos fue postulado por Prusiner desde 1982, pero no fue fácilmente aceptado. La ciencia, una actividad que hace gala de la curiosidad y la duda, también tiene sus dogmas y estas raras proteínas, plegadas en forma anómala y con aires de autopropagación, apuntaban a desmoronar a uno de ellos. El blanco era el dogma central de la biología, aquel que fuera enunciado por Francis Crick, uno de los descubridores de la estructura del ADN y que muy simplificadamente dice que sin material genético no hay herencia, y que la duplicación, transmisión, traducción y expresión en proteínas de la información contenida en los genes necesita sí o sí de la presencia de ácidos nucleicos (ADN o ARN). En este marco era muy difícil pensar de qué manera estas proteínas contagian –sin más herramienta que su conformación espacial– su plegado anormal a otras proteínas, para deformar el cerebro de sus víctimas hasta dejarlo literalmente hecho una esponja. Durante años se buscaron agentes infecciosos convencionales que encajaran en las explicaciones posibles, respetando a carta cabal los preceptos del dogma central de la biología, y los principales candidatos eran algunos tipos de virus que manifiestan su acción en una forma inusualmente lenta.

La mayoría de los investigadores que bucearon durante años en un mar de microorganismos candidatos a ser el agente de las EET se rindieron ante la evidencia acumulada por Prusiner que, como un implacable fiscal, logró convencer acerca de la culpabilidad de los priones, aun en contra del dogma de Crick. El tan mentado dogma, dicho sea de paso, no resultó tan firme como parecía, ya que al poco tiempo de ser enunciado comenzaron a aparecer varias excepciones que obligaron a hacerle unos convenientes retoques. 

 

Sea como fuere, en 1997, Prusiner recibió el Premio Nobel de Medicina y se aceptó su teoría acerca de que una proteína mal conformada podía transmitir a otra su conformación anómala y generar un efecto cascada que terminaría con una deformación de todo el tejido cerebral, sin mediar material genético de ningún tipo. Parece ser que sólo basta un cambio en la configuración de un aminoácido entre los más de 200 que constituyen la proteína priónica en su estado normal para que se forme un temido prión infeccioso, y que éste adquiera resistencia a las enzimas proteasas y a varios métodos de esterilización convencionales.

Aunque aparezca como un asunto terminado, la discusión acerca del papel de los priones como agentes infecciosos no está clausurada. En ese sentido, remar contra la corriente parece ser la tarea de Laura Manuelidis, una investigadora de la Universidad de Yale que persigue tozudamente la hipótesis viral, casi desterrada por los experimentos de Prusiner. Doctora en Neurología y Bachelor en Artes, la polifacética investigadora trabaja desde hace décadas buscando a los furtivos virus que serían capaces de infectar los tejidos, alterando la síntesis de proteínas priónicas. Frente a una catarata de papers a favor de la culpabilidad del prión, en 2007 Manuelidis y su grupo publicaron un artículo que –por el contrario– describía la presencia de partículas virales en un preparado de laboratorio infectado con una variante de EET, pero no en muestras libres de la enfermedad. Cualquiera sea la hipótesis que los motive, los experimentos están plagados de dificultades, ya que los priones son resistentes a la esterilización convencional –por lo que hay que ser extremadamente cuidadoso para evitar la contaminación accidental–, la enfermedad es de desarrollo muy lento y muchas veces no alcanza la vida entera de los sufridos ratones de laboratorio para que aparezcan los síntomas.


Mientras Manuelidis también la emprende con exitosos libros de poesía, algunos de sus defensores suman argumentos en contra de la hipótesis dominante. En mayo de 2011, Maurizio Pocchiari, un neurólogo italiano, planteó en la revista Science que es más sencillo alienarse con la hipótesis del prión, por algunas cuestiones estrictamente científicas y también por otras más mundanas. Sumarse a la opinión mayoritaria implica contar con cepas de ratones creadas genéticamente ex profeso que ayudan a obtener buenos resultados experimentales. Y además es más fácil publicar en las revistas científicas –y engrosar los pergaminos del investigador y las posibilidades de financiamiento–, ubicándose dentro de la corriente dominante, un detalle para nada menor.

Además, los defensores de la hipótesis viral tienen algunas cartas en la manga. Más allá de los últimos trabajos del grupo de Yale, también contraatacan con algunos rasgos característicos de las EET que son asombrosamente parecidos a las enfermedades provocadas por ciertos retrovirus, un tipo de virus que porta la información genética en un ARN monocatenario, y no en la clásica doble hélice de ADN. Por ejemplo, las diferencias de infectividad de los distintos priones, la sintomatología y el larguísimo período de incubación de las EET, que se mide en décadas. Hoy en día, todo parece indicar que el prión debe ser considerado culpable sin atenuantes. El rumbo de las investigaciones mostrará si el fallo es inapelable o si, como en un final cinematográfico, esta aparente certeza se desmoronará algún día como un castillo de naipes, para dar paso a otra –tal vez sólo provisionalmente– más sólida.

Por Jorge Forno

http://www.pagina12.com.ar/diario/suplementos/futuro/13-2654-2012-01-31.html